A hemofilia öröklésének menete

A hemofilia majdnem kizárólag a férfiak örökletes megbetegedése. Az örökletes információt az anya viszi át a gyermekére, a hibás gént ő is a szüleitől örökli. Ez a hibás gén nagyapai vagy nagyanyai ágon, az anyán keresztül vándorol a gyermekre. Ennek az öröklésnek rendje már régóta ismert, és egy ismert öröklési szabályt követ. Tehát jól kiszámítható, ha valaki hemofiliás, akkor a gyerekei illetve az unokái, hogy fogják a betegséget örökölni. Ez azonban csak statisztikailag van így.

Azt hogy a hibás genetikus információ ténylegesen átöröklődik vagy sem, az esetről, esetre változik.

Megváltozott örökítő anyag, hibás alvadás

A hemofilia akkor lép fel, ha az örökítő anyagban a véralvadásért felelős rész felépítése megváltozik. Ekkor beszélünk génmutációról vagy az örökítő anyag mutációjáról. Az a gén, amely a VIII. faktor felépítéséért felelős, 186 000 alkotórészből épül fel, és mindegyiknek tökéletesnek kell lennie, hogy a VIII. faktor működése is tökéletes legyen. A IX.-es faktort előállító gén kisebb, mindössze 35 000 részből áll. Ha hiányzik egy építőelem, vagy nem a helyén található, a IX. faktortermelés veszélybe kerül. Ha a felépítésben minél több hiba van, akkor nagyobb a veszély a hibás faktortermelésre. Nagyon sokféle génhiba ismert hemofiliában, amelyek mind-mind különböző mértékű alvadási zavart idéznek elő. Ez azt jelenti, hogy a kisebb alvadási zavartól a súlyosig változhat a kép.

A génmutációk molekuláris genetikai vizsgálatokkal pontosan meghatározhatók. Ez a vizsgálat ma már hozzátartozik az általános kivizsgáláshoz a középsúlyos és súlyos hemofilia esetében mind a beteg, mind a család vonatkozásában. A génmutációból következtetni lehet a betegség súlyosságára, illetve az inhibitor képződés veszélyére is.

Kirándulás a genetikába

Azért, hogy az öröklés menetét megértsük, teszünk egy kis kirándulást a genetika alapfogalmaiban. A test minden sejtje 46 kromoszómát tartalmaz, ami az öröklés információit hordozza. A kromoszómák egyik fele az anyai petesejtből, a másik fele az apai spermiumból származik. A kromoszómákban találhatók a gének, az összes olyan genetikai információt hordozzák, amely az emberi test működéséhez szükséges, és ezek hordozzák azt az információt is, ami külsődleges tulajdonságokat szabja meg.

A 46-ból 44 pár kromoszóma a testünk működéséért felelős. Vagyis az egyikben létrejött sérülést nagyon gyakran a másik kromoszóma tudja kompenzálni, és így a szervek működésében végül is nem lesz zavar. Sokkal komplikáltabb ez a nemi-, tehát az X és Y kromoszómáknál. Az X és Y nemi kromoszóma fogja meghatározni, hogy egy megtermékenyített petesejtből férfi vagy nő lesz. A férfiaknak egy X és egy Y kromoszómájuk van, a nőknek két X. Az anya mindig az X kromoszómát fog átadnia az utódjának, míg az apa saját vagy X vagy Y kromoszómáját. Ez fogja végül is meghatározni a gyermek nemét.

Az alvadás VIII. és IX. faktora felépítésének utasítása az X kromoszómában található.

Címkék: hemofilia öröklés menete