Az alvadási zavar: nem mindig hemofilia

A hemofilia A és B a legfontosabb és a legismertebb örökletes alvadási zavar, de nem az egyedüli. A helyes diagnózist felállítani néha nem könnyű, ha a család kórtörténete nem ismert. Nagyon ritkán előfordul más faktor hiány is, mint például a XI, XIII vagy a II, V és X. Nagyon ritkán előfordul, hogy több faktor aktivitás csökken. Nem minden faktor hiány kezelésére áll rendelkezésre faktorkoncentrátum. Egyes ritka faktorhiányokat friss fagyasztott plazmával kell kezelni.

Von Willebrand betegség

A von Willebrand szindróma a leggyakrabban előforduló örökletes véralvadási zavar. A betegnek hiányzik vagy csökkent működésű a von Willebrand faktora. Emellett a VIII. faktor mennyisége is csökkent. A gén, amely ennek a fehérjének a szintéziséért felelős hibás. A lényeges különbség a hemofiliához képest:

• A betegségért felelős gén nem a nemi kromoszómán található, hanem egy testi (autoszomális) kromoszómán.
• A betegség súlyos formája recessziv, míg a középsúlyos és enyhe forma öröklődése domináns

Ez azt jelenti, hogy a hemofilával szemben, mind a férfiak, mind a nők megbetegedhetnek von Willebrand szindrómában. A hibás gént a domináns öröklés menetnél nem tudja a második egészséges gén kiegyenlíteni. A súlyos forma abban az estben jön létre, ha mindkét von Willebrand faktort kódoló gén hibás.

A hemofilia és von Willebrand betegség tünetei hasonlóak, mivel a von Willebrand és VIII faktor a véralvadásban együttműködnek. A von Willebrand faktornak két feladata van:

• Támogatja a vérzés csökkenését azáltal, hogy elősegíti a vérlemezkék összetapadását az érsérülés helyén és ezzel a sebszélek összeragasztását.

Megakadályozza a VIII. faktor lebontását a vérben, hogy érsérülésnél megfelelő mennyiség álljon rendelkezésre

Címkék: hemofilia alvadási zavar nem mindig