Az öröklés az X kromoszómával

Az alvadás VIII. és IX. faktora felépítésének utasítása az X kromoszómában található.

Tehát a hemofiliás génhiba öröklésmenete recesszív (tünetmentes). Egy hordozó (carrier) nő, akinek csak az egyik X kromoszómája sérült, tünetmentesen tud élni a másik X kromoszómájával. Ilyenkor beszélünk recesszív vagy rejtett öröklődésről. A carrier nő nem beteg, de a genetikai hibát a fiának illetve a lányának átadhatja. A fia beteg, a lánya pedig hordozó lehet. A nők nagyon ritkán betegednek meg hemofiliában Ez általában akkor fordulhat elő, ha mindkét X kromoszóma hibás.

Ilyenkor az apa beteg, és az anya hordozója a betegségnek. Ez nagyon ritkán történik meg, ezért a női hemofilia ritka.

Ezzel szemben, ha a férfiaknál sérült az X kromoszómán a véralvadásért felelős gén, a másik kromoszóma (Y) nem tudja ezt kompenzálni, mert nincs rajta véralvadásért felelős örökletes információ, és a fiú hemofiliában megbetegszik. A hibás X kromoszóma a lányoknál tehát láthatatlan maradhat. Minden hemofiliás apa a lányának adja tovább a sérült X kromoszómáját, és így azok hordozók lesznek, vagy más néven konduktorok. A konduktor a latin „conducere”, átvitel szóból származik.

A hemofilia azonban minden családi előzmény nélkül is felléphet. Az újszülött hemofiliások egyharmadánál a család semmilyen vérzékenységben nem szenved. Az ilyen esetek egy jelentős részében a molekuláris genetikai analízis, sem az apánál, sem az anyánál nem talál géndefektust, ami véralvadási zavart idézne elő. Az ilyen esetekben hirtelen minden előzmény nélkül történik a génmutáció, annak ellenére, hogy a család vérzékenység szempontjából tökéletesen egészséges.